home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0348 / 03480.txt next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  5.1 KB  |  140 lines
  1. $Unique_ID{BRK03480}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Apert Syndrome}
  4. $Subject{Apert Syndrome Acrocephalosyndactyly Type I Syndactylic Oxycephaly}
  5. $Volume{}
  6. $Log{}
  7.  
  8. Copyright (C) 1986, 1988, 1990, 1992 National Organization for Rare
  9. Disorders, Inc.
  10.  
  11. 254:
  12. Apert Syndrome
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible the main title of the article (Apert Syndrome) is not the
  16. name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate
  17. names and disorder subdivisions covered by this article.
  18.  
  19. Synonyms
  20.  
  21.      Acrocephalosyndactyly, Type I
  22.      Syndactylic Oxycephaly
  23.  
  24. General Discussion
  25.  
  26. ** REMINDER **
  27. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  28. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  29. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  30. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  31. section of this report.
  32.  
  33.  
  34. Apert syndrome is an autosomal dominant inherited disorder characterized
  35. by fused or webbed fingers and toes (syndactyly), a pointed head (acrocephaly
  36. or oxycephaly), other skeletal and facial abnormalities, and mental
  37. retardation.
  38.  
  39. Symptoms
  40.  
  41. Symptoms of Apert syndrome are present at birth.  The infant has a
  42. wedge-shaped or pointed head (acrocephaly of brachysphenocephalic type) and
  43. the middle part of the face appears flattened especially the bridge of the
  44. nose.  The eyes are set wide apart (hypertelorism) and may squint or protrude
  45. (exophthalmos).  The eye cavity (orbit) has a decreased depth, and cataracts
  46. occur.  The palate is unusually high and pointed (gothic palata).  The fingers
  47. and toes are fused or webbed, and a single nail common to the second to fourth
  48. fingers can occur.  The joints at the wrist can be grown together (radioulnar
  49. synostosis) limiting movement.  Vertebral deformities and mental retardation
  50. also occur in children with this syndrome.
  51.  
  52. Causes
  53.  
  54. Apert syndrome is an autosomal dominant inherited disorder.  (Human traits
  55. including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of
  56. two genes for that condition, one received from the father and one from the
  57. mother.  In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received
  58. from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal
  59. gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting
  60. the disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy
  61. regardless of the sex of the resulting child.)
  62.  
  63. In some cases, a new mutant gene causes the syndrome when no other family
  64. members can be identified with this disorder.  In general, above average
  65. parental age predisposes to this birth defect.
  66.  
  67. Affected Population
  68.  
  69. Apert syndrome affects both sexes equally.  Onset occurs before birth.
  70.  
  71. Related Disorders
  72.  
  73. Down's syndrome is a genetic condition associated with mild to moderate
  74. mental retardation.  One additional chromosome is present in each cell, which
  75. prevents the normal development of parts of the body (including facial
  76. peculiarities) and brain.  (For more information on Down's syndrome, choose
  77. "Down" as your search term in the Rare Disease Database.)
  78.  
  79. Therapies:  Standard
  80.  
  81. The webbing and fusion of the fingers and toes in Apert syndrome may be
  82. corrected surgically.  Vertebral deformities may be corrected by orthopedic
  83. procedures.  Special education services are required in school.  Other
  84. medical treatments are symptomatic and supportive.
  85.  
  86. Therapies:  Investigational
  87.  
  88. Researchers at Johns Hopkins Hospital are trying to determine the gene
  89. responsible for craniofacial disorders.  Physicians may contact Drs. Amy
  90. Feldman Lewanda or Ethylin Wang Jabs at:  CMSC 10, Johns Hopkins Hospital,
  91. Baltimore, MD, 21205, (301) 955-0484.
  92.  
  93. This disease entry is based upon medical information available through
  94. April 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  95. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  96. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  97. current information about this disorder.
  98.  
  99. Resources
  100.  
  101. For more information on Apert Syndrome, please contact:
  102.  
  103.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  104.      P.O. Box 8923
  105.      New Fairfield, CT  06812-1783
  106.      (203) 746-6518
  107.  
  108.      Apert Syndrome Support Group
  109.      8708 Kathy Court
  110.      Saint Louis, MO 63126
  111.      (314) 965-3356
  112.  
  113.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development (NICHHD)
  114.      9000 Rockville Pike
  115.      Bethesda, MD 20892
  116.      (301) 496-5133
  117.  
  118. For more information on genetics and genetic counseling referrals, please
  119. contact:
  120.  
  121.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  122.      1275 Mamaroneck Avenue
  123.      White Plains, NY 10605
  124.      (914) 428-7100
  125.  
  126.      Alliance of Genetic Support Groups
  127.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  128.      Chevy Chase, MD  20815
  129.      (800) 336-GENE
  130.      (301) 652-5553
  131.  
  132. References
  133.  
  134. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th ed., Kenneth L.
  135. Jones, M.D., W.B. Saunders, Co. 1988.  Pp. 372-3.
  136.  
  137. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  138. University Press, 1986.  P. 10.
  139.  
  140.